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O que significa presença de Heterozigose?
Homozigoto e Heterozigoto, na genética, são indivíduos que apresentam pares de genes alelos idênticos ou distintos. Isso quer dizer que enquanto o homozigoto possui dois genes alelos idênticos, com os seres heterozigotos acontece o oposto, uma vez que eles possuem dois genes alelos diferentes.
O que significa mutação MTHFR?
A pesquisa da mutação metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é um exame ainda muito solicitado para investigação de trombofilia em pacientes que já tiveram trombose ou mulheres com abortos espontâneos. A MTHFR é uma enzima importante no metabolismo do ácido fólico e homocisteína.
O que é MTHFR heterozigoto?
O MTHFR é um gene associado à metabolização das vitaminas do complexo B, em especial da vitamina B9 (Ácido Fólico). Este gene codifica uma enzima com o mesmo nome, a Metileno Tetrahidrofolato Redutase, que é essencial no metabolismo dessas vitaminas. A B9 é conhecida por ser uma das vitaminas essenciais para o corpo.
Quem tem MTHFR pode tomar ácido fólico?
Variantes do MTHFR podem aumentar a probabilidade de alguém ter baixos níveis de folato e, assim, maior risco de ter um bebê com problemas no tubo neural. No entanto, a suplementação de ácido fólico é um método seguro e comprovado de elevar os níveis de folato, mesmo em pessoas com variantes do MTHFR, afirma Shapira.
O que quer dizer homozigoto mutante?
Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos. Está associada com aumento dos níveis de protrombinae risco aumentado para eventos tromboembólicos. Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações no gene da Protrombina ou em outros genes relacionados a eventos tromboembólicos.
O que significa Fator V de Leiden negativo?
O Fator V de Leiden é uma condição autossômica dominante que resulta numa dificuldade do fator V ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva, que e em alguns casos formar trombos (trombose), entupindo as vias circulatórias. O gene que codifica essa proteína é referido como F5.
Como interpretar o resultado do exame fator V de Leiden?
Interpretação. O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.