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O que é translocação simples?
Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo; Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas; Translocação robertsoniana – os braços longos de dois cromossomas acrocêntricos ligam-se formando um único cromossoma, e os braços curtos são perdidos.
O que são aneuploidias dê exemplos?
Aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. A síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia. Os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais.
Como ocorre a translocação?
Na genética, uma translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a outros dois genes separadas, um evento que é comum no câncer.
O que é trissomia livre ou simples?
Trissomia livre ou simples – A forma mais comum ou frequente da síndrome de Down é chamada de trissomia livre ou simples. Noventa e cinco por cento das pessoas com síndrome de Down nascem com 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.
São causas possíveis de alterações cromossômicas?
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Quais tipos de aneuploidias?
Aneuploidia
- 4.1 Síndrome de Down ou Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47, XY + 21)
- 4.2 Síndrome de Turner (45, X0)
- 4.3 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- 4.4 Trissomia no estramônio (Datura stramonium)
- 4.5 Outras síndromes.
O que é aneuploidia *?
Ouça este artigo: Aneuploidia é a segunda maior categoria de mutações cromossômicas que envolvem alteração no número de cromossomos. A adição ou perda de um ou mais cromossomos perturba o equilíbrio existente nas células, e na maioria dos casos, não é compatível com a vida.