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Como acontece a acondroplasia?
A acondroplasia é devida a mutações no gene do receptor 3 do factor de crescimento fibroblástico ( FGFR3 ), que codifica um receptor transmembranar importante na regulação do crescimento ósseo linear.
Qual o tipo de mutação da acondroplasia?
A mutação mais comum responsável pela acondroplasia é a substituição de uma guanina por uma adenina no gene FGFR3 (em 98\% dos casos), a qual leva a substituição do aminoácido glicina pela arginina.
Como se diagnostica acondroplasia?
Diagnóstico da Acondroplasia A Acondroplasia pode ser diagnosticada quando a mulher está grávida, logo a partir do 6º mês de gravidez, através de uma ultrassonografia pré-natal ou ecografia, pois existe uma redução do tamanho e encurtamento dos ossos. ou através de radiografias de rotina aos membros do bebê.
Qual a causa da acondroplasia?
A acondroplasia é causada por mutações (a) no gene FGFR3, esse que normalmente regula (inibe) o crescimento ósseo e, portanto, essa mutação (a) resulta na inibição anormal ou excessiva do crescimento. ¹⁴ O gene FGFR3 é responsável por passar informações para a produção da proteína chamada de fibroblast growth factor receptor 3.
Qual a aplicação da fisioterapia na acondroplasia?
A aplicação da fisioterapia e hidroterapia (Quadro 1 – z) na acondroplasia são as bases para aplicação dessas terapias em crianças que possuem essa patologia e, também, outras displasias, desde os primeiros tempos de vida.
Quando se trata de pessoas portadoras de acondroplasia?
Já quando se trata de pessoas portadoras de acondroplasia, há uma alteração no processo de desenvolvimento ósseo que está sujeito à distorção e o resultado é que o osso colide com o tecido nervoso, mais comumente no forame magno (Quadro 1 – g), canal espinhal (Quadro 1 – h) e forame de saída da raiz nervosa (Quadro 1 – i).
Qual a expectativa de vida de uma pessoa com acondroplasia?
As pessoas com acondroplasia têm uma redução de 10 anos na expectativa de vida global.⁹ Além disso, estudos mostram que recém nascidos e crianças menores de dois anos de idade têm risco de morte aumentado. 3. Diagnóstico
Qual o tipo de herança da acondroplasia?
A acondroplasia é uma síndrome genética que afeta a ossificação endocondral, sendo uma das causas de nanismo. Embora sua herança genética tenha caráter autossômico dominante, 80\% a 90\% dos casos resultam de novas mutações, o que justifica a ausência de características genotípicas da acondroplasia nos pais.
Porque acondroplasia é dominante?
A acondroplasia é condição geneticamente determinada de herança autossômica dominante. Desta maneira, os indivíduos com acondroplasia têm 50\% de chance, em cada gestação, de apresentarem filho/filha com a mesma condição.
O que é Hipocondroplasia?
A hipocondroplasia é uma displasia óssea de transmissão autossómica dominante caracterizada por afectar a conversão da cartilagem em osso (um processo chamado ossificação), particularmente nos ossos longos dos braços e pernas.
Como saber se o bebê tem acondroplasia?
Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal.
Quais são os tipos de nanismo?
Embora existam muitas causas diferentes de nanismo, existem dois tipos principais da condição: nanismo pituitário e a acondroplasia.
Qual a diferença entre acondroplasia e hipocondroplasia?
A hipocondroplasia assemelha-se muito à acondroplasia (também causada por mutações no gene FGFR3; ver este termo), apesar de a baixa estatura e a desproporção esquelética serem claramente menos pronunciadas na hipocondroplasia e as duas patologias podem ser diferenciadas com base nos achados radiológicos ligeiros na …
Qual a biologia da acondroplasia?
Biologia da acondroplasia A acondroplasia é causada por mutações (a) no gene FGFR3, esse que normalmente regula (inibe) o crescimento ósseo e, portanto, essa mutação (a) resulta na inibição anormal ou excessiva do crescimento. ¹⁴
Como é herdada a acondroplasia?
A acondroplasia é herdada como uma característica autossômica dominante (Quadro 1 – x), as pessoas portadoras de acondroplasia precisam herdar apenas uma mutação genética para possuir o diagnóstico da mesma.
Qual a estatura de um homem adulto com acondroplasia?
A estatura de um homem adulto com acondroplasia é, em média, 131 cm. Já a estatura de uma mulher adulta com acondroplasia é, em média, 124 cm. As pessoas com acondroplasia têm uma redução de 10 anos na expectativa de vida global.⁹ Além disso, estudos mostram que recém nascidos e crianças menores de dois anos de idade têm risco de morte aumentado.