Quantas pessoas tem galactosemia no Brasil?

Quantas pessoas tem galactosemia no Brasil?

Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.

Quais são as doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho?

O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças. As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Quais são os tipos de galactosemia?

Outros tipos: existem tipos de galactosemia que são benignos e assintomáticos. Normalmente, o diagnóstico da galactosemia é feito por meio de um teste enzimático, demonstrando que a atividade da galactose-1-P uridil transferase está ausente ou em níveis muito reduzidos nos eritrócitos (no caso da galactose clássica).

Qual é o tratamento da galactose?

O tratamento envolve eliminação completa do leite e de produtos lácteos da dieta. Galactose é um tipo de açúcar presente no leite, como parte da lactose, e em algumas frutas e verduras.

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Por que o acúmulo de galactose pode ser perigoso?

O acúmulo de galactose no sangue pode ser perigoso. Sem diagnóstico e intervenção, a galactosemia pode ser fatal nos recém-nascidos. Insuficiência ovariana prematura só é observada em mulheres. Os ovários param de funcionar desde cedo e afetam a fertilidade.

Como evitar a ingestão de galactose?

A pessoa que apresenta esse distúrbio precisa restringir a ingestão de galactose por toda a vida. A galactose também pode ser encontrada, mas em níveis muito mais baixos, em algumas frutas, verduras e produtos do mar, como algas marinhas, porém, ainda não foi demonstrado que evitar esses alimentos de fato ajuda.

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