Qual o Cariotipo de uma pessoa com sindrome de Down?

Qual o Cariotipo de uma pessoa com síndrome de Down?

Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95\% dos casos. Existem alguns exames que podem diagnosticar a Síndrome de Down ainda durante a gestação.

Qual o cromossomo alterado na Síndrome de Down?

Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois.

Como saber o tipo de síndrome de Down?

O exame de cariótipo ou cariograma pode determinar as formas em que a síndrome de Down, ou trissomia do 21, apresenta-se. Esse exame támbém auxilia na determinação do grau de risco de um casal vir a ter outro filho com a síndrome.

Como saber qual é o tipo de síndrome de Down?

Seu médico pode solicitar exames adicionais para saber se seu bebê tem Síndrome de Down. Estes exames podem incluir: Amniocentese. Seu médico toma uma amostra de líquido amniótico para examinar o número de cromossomos que seu bebê tem.

Quais são os cromossomos da síndrome de Down?

Cerca de 4\% das pessoas com a síndrome de Down têm 46 cromossomos, entretanto, um deles é um cromossomo translocado, portanto são 45 cromossomos saudáveis. Trata-se de uma translocação robertsoniana entre o cromossomo 21 e o braço longo de um dos demais acrocêntricos, cromossomos 14 ou 22, geralmente (Figura 1).

Qual o caso mais antigo da síndrome de Down?

Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias.

Quando foi a primeira descrição clínica da síndrome de Down?

A primeira descrição clínica da síndrome de Down aconteceu há 155 anos, em 1866, quando o pediatra Langdon Down (Figura 4) fez menção a ela como um quadro clínico com identidade própria. Esse foi o primeiro estudo sobre a síndrome.

Qual o erro na distribuição das células da síndrome de Down?

Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21.

Onde ocorre o erro na síndrome de Down?

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Como saber se posso ter filho com síndrome de Down?

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.

Qual a causa genética da síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma doença genética congênita, ou seja, presente desde o nascimento (Figura 1) e foi descoberta pelo médico britânico John Langdon Down, em 1959. É a cromossomopatia mais prevalente em todo o mundo e a causa genética mais comum de deficiência intelectual que aparece em cerca de 1 em 400-1500 recém-nascidos. [9, 20, 22, 26, 27].

Como se trata a síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma alteração genética que não apresenta um tratamento ou cirurgia que possa reverter o quadro. No entanto, é importante salientar que a síndrome não deve ser tratada como uma doença, porque se configura apenas por um excesso no material genético que confere algumas características típicas ao seu portador.

Como diagnosticar crianças com síndrome de Down?

É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Qual a diferença entre mosaicismo e síndrome de Down?

Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2\% a 3\%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.